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端粒到端粒图谱揭示黑色素瘤体细胞突变

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AI 综述

一项研究将近端粒到端粒的二倍体组装与匹配黑色素瘤的深度长读长测序配对,发现16%的体细胞变异位于GRCh38参考基因组缺失的序列中。 研究还显示,卫星重复序列吸收紫外线损伤,动粒结合结构域同时累积遗传与表观遗传变异,体细胞表观突变主导了改变的调控景观。 该研究由Min-Hwan Sohn等作者团队完成,发表于Cell。

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10月15日
  1. Cell
    癌症体细胞突变负担与功能影响的端粒到端粒图谱

    一项研究将近端粒到端粒的二倍体组装与匹配黑色素瘤的深度长读长测序配对,发现16%的体细胞变异位于GRCh38缺失的序列中。卫星重复序列吸收紫外线损伤,动粒结合结构域同时累积遗传与表观遗传变异,体细胞表观突变主导了改变的调控景观。

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