研究发布人类基因组关系架构预印本

研究团队在bioRxiv发布预印本，提出人类基因组在序列与三维结构之外存在更高阶的关系层。Kurth等人用Nucleotide Transformer v3在百亿亿次算力集群上系统扰动完整端粒到端粒人类基因组，生成核苷酸分辨率的依赖图谱，构建出有向加权的位点间基因组关系网络。 该网络重现已知生物学特征，并识别出跨编码、非编码和未注释区域的重复定向架构，称为relons。研究称这些关系模块反映进化与功能约束，并与人类遗传变异和致病变异相关，为理解遗传变异与疾病提供框架。 上述结论来自预印本，尚未经同行评审。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。