人纤毛过渡区原位结构研究揭示连接缺陷与PCD关联

研究团队应用原位冷冻电子断层扫描与子断层平均技术分析人类多纤毛上皮细胞，在亚纳米分辨率下解析了纤毛过渡区特异性二联微管，并鉴定出九种组成蛋白。 研究发现，上皮细胞转化2样蛋白（ECT2L）和含双锌带及锚蛋白重复序列蛋白1（DZANK1）构成相邻过渡区二联微管间的主要连接复合物。两基因的双等位功能缺失变异均导致原发性纤毛运动障碍；ECT2L和DZANK1缺陷会破坏过渡区结构，引起微管异常和纤毛顶端球状膨大，并损害黏液纤毛清除功能。

AI 根据报道生成 · 7 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。