bioRxiv预印本：RER缺陷突变特征与治疗脆弱性

bioRxiv预印本提出，核糖核苷酸切除修复（RER）缺陷会在全基因组层面产生特征性的插入缺失、替换和结构变异突变表型。作者据此开发出全基因组分类器RERDetect，用于识别多种癌症类型中的RER缺陷肿瘤。 将该分类器应用于逾1.1万例原发和转移性癌症后，作者称发现存在一个反复出现的RER缺陷肿瘤亚群，其中多数未检出RNASEH2基因的遗传改变；作者还鉴定出RNASEH2C启动子高甲基化是通路失活的反复机制。 作者称RER缺陷细胞表现出独特的脆弱性，包括对EXO1和FANCM抑制敏感。上述结论均来自预印本，尚未经同行评审。

AI 根据报道生成 · 7 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。