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  1. bioRxiv · Genomics60

    研究提出人类基因组的关系架构,识别跨编码与非编码区的定向模块

    研究团队用Nucleotide Transformer v3在百亿亿次算力集群上系统扰动完整端粒到端粒人类基因组,生成核苷酸分辨率依赖图谱,构建出有向加权的位点间基因组关系网络。该网络重现已知生物学特征,并识别出跨编码、非编码和未注释区域的重复定向架构,称为relons。这些关系模块反映进化与功能约束,并与人类遗传变异和致病变异相关,研究提出基因组在序列与三维结构之外存在更高阶的关系层。

  2. medRxiv · 临床预印本62

    研究在832名帕金森病患者生物体液蛋白质组中区分神经退行与治疗信号

    研究团队对帕金森病精准医学计划832名参与者的850份血浆和1200份脑脊液样本开展纵向高通量蛋白质组检测,建立蛋白质组质控指标并改进疾病进展的临床度量。研究识别出68个血浆和3个脑脊液疾病负担标志物、4个血浆疾病活动标志物,并将96个血浆蛋白和34个脑脊液蛋白与12种抗帕金森药物的剂量相关联。

    推荐理由:基于832名帕金森病患者血浆与脑脊液样本,梳理疾病负担、疾病活动与用药剂量相关的蛋白标志物,为客观监测提供方法框架。

  3. Nature 干细胞主题62

    研究显示Elp1为髓系分化与脑内再定植所必需

    斯坦福大学Wernig实验室在Nature发表研究,题为Elp1 is required for myeloid differentiation and brain repopulation,通过CRISPR敲除筛选和小鼠移植实验表明Elp1缺失影响髓系细胞分化及脑内再定植。

  1. Science · Current Issue62

    人类纤毛过渡区原位结构研究将连接蛋白缺陷与原发性纤毛运动障碍关联

    研究团队应用原位冷冻电子断层扫描与子断层平均技术分析人类多纤毛上皮细胞,在亚纳米分辨率下解析了纤毛过渡区特异性二联微管,并鉴定出九种组成蛋白。研究发现上皮细胞转化2样蛋白(ECT2L)和含双锌带及锚蛋白重复序列蛋白1(DZANK1)构成相邻过渡区二联微管间的主要连接复合物,两基因的双等位功能缺失变异均导致原发性纤毛运动障碍。

  1. Nature 干细胞主题66

    研究用化学诱导全能干细胞构建小鼠胚胎发育模型

    清华大学等团队在 Nature 发表研究,用化学诱导全能干细胞(ciTotiSCs)构建小鼠胚胎模型 ciToti-EMs,可模拟从着床前到 E8.5 阶段的胚胎发育。

    推荐理由:该研究用化学诱导全能干细胞构建小鼠胚胎模型,并系统比对自然胚胎各阶段转录组,可供了解胚胎模型构建与评估方法。

  1. Nature Biotechnology67

    研究用配体导向脂质纳米颗粒在体内工程化CAR自然杀伤细胞

    一项发表于Nature Biotechnology的研究开发了靶向自然杀伤(NK)细胞的脂质纳米颗粒NtLNPs,通过工程化双靶向NK细胞配体驱动受体特异性摄取和mRNA递送,在小鼠中实现最高约80%的NK细胞转染且脱靶效应极小。

    推荐理由:介绍一种用双靶向配体脂质纳米颗粒在小鼠体内直接生成CAR NK细胞的方法,并给出自身免疫病与实体瘤模型中的验证结果。

已经到底了