研究提出人类基因组的关系架构,识别跨编码与非编码区的定向模块
研究团队用Nucleotide Transformer v3在百亿亿次算力集群上系统扰动完整端粒到端粒人类基因组,生成核苷酸分辨率依赖图谱,构建出有向加权的位点间基因组关系网络。该网络重现已知生物学特征,并识别出跨编码、非编码和未注释区域的重复定向架构,称为relons。这些关系模块反映进化与功能约束,并与人类遗传变异和致病变异相关,研究提出基因组在序列与三维结构之外存在更高阶的关系层。
研究团队用Nucleotide Transformer v3在百亿亿次算力集群上系统扰动完整端粒到端粒人类基因组,生成核苷酸分辨率依赖图谱,构建出有向加权的位点间基因组关系网络。该网络重现已知生物学特征,并识别出跨编码、非编码和未注释区域的重复定向架构,称为relons。这些关系模块反映进化与功能约束,并与人类遗传变异和致病变异相关,研究提出基因组在序列与三维结构之外存在更高阶的关系层。
针对合成医学图像因忽略临床相关协变量、且被当作观测数据直接分析而导致患者表型与合成图像间关联严重衰减的问题,研究提出无需模型重训的分析框架Phenotype Aware Multiple Synthesis(PAMS),通过调整合成输出恢复有效生物学估计并校准不确定性。在MRI与多重免疫荧光(mIF)数据上,PAMS降低了估计偏差并恢复了名义置信区间覆盖率,且与现有合成流程兼容。
HighFold-Lasso结合定制共价连接与套索支架引导的自适应低噪声初始化,实现由套索构象先验引导的条件结构生成。在52个实验测定结构的测试集上,其套索拓扑成功率达100%,环-环区域C-alpha平均RMSD为1.942埃,完整肽为2.375埃。该框架支持四类经典套索肽(I-IV)建模,并可表示非经典氨基酸。